猫叫综合症是先天性染色体缺失导致的疾病,患儿一般表现为猫叫似的哭声,发生率为十万分之一,在国内外均很少见,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。那么猫叫综合征有哪些症状呢?
猫叫综合症是什么
这是一种因为染色体缺失而引起的疾病,短缺的染色体为5号染色体。该遗传性疾病的发病率极低,十万人中大概出现一个,并且在国内和国外都比较罕见。
得病的孩子生长发育较同龄人缓慢,并且头颅会出现畸形,其轻细、像猫叫的哭声是该病症的显著表现。孩子的肌肤也可能出现纹理变化,并伴有智力上的缺陷。另外也有人士声称,患儿小猫似的哭声可能是由于喉部发育不全或是脑部受过损伤。
猫叫综合症有什么症状
1.哭声
患儿的哭声轻小、细微,类似猫叫。
2.长相
头部较小,脸呈满月状,并且长相不对称,看上去像受到了惊吓;双眼间的距离较宽,并且有眼角下垂、斜视、白内障等眼疾;鼻子较宽,下巴较小;少见的面相还有裂唇,咬合不齐,耳朵位置较低,脖子较短。
3.神经
婴儿时期的肌肉力量不足,智力方面有障碍,较同龄人发育缓慢。比如说学会坐和走的年龄分别为两岁之后和四岁以后。到了成年会出现多动以及破坏性的举动。
4.其他
猫叫综合症的症状有很多种,比如生长迟缓、易患先天性心脏病(患病率在百分之50左右)。此外还可能出现兔唇、尿道下裂、扁平足等症状。
猫叫综合症诊断依据是什么
1.新生儿的哭声类似小猫叫,哭声一直到两岁之后才会消失;女婴患该病的概率高于男婴。
2.患儿头部小,后脑勺扁平,脸呈满月状,耳朵的位置较一般人低,眼睑下斜;幼年时肌细胞之间的吸引力较小,成年后会较大。
3.脊椎和四肢可能出现畸形;男性的第二性特征较小,但不影响生育;部分患儿出生时会伴有先天性心脏病。
4.患儿的手掌纹理不同于常人,常出现断掌等。
5.患儿存在智力障碍,一般低于25。
6.5号染色体短缺等。